El Hospital Universitario de Getafe, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha acogido el XVI Congreso Internacional de Glucogenosis y Pompe, organizado conjuntamente por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) y la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), en el que han participado casi 200 personas procedentes de todo el mundo. Se trata de un encuentro de referencia para pacientes, familias, investigadores y profesionales sanitarios de distintas especialidades, que ha permitido compartir avances científicos, experiencias clínicas y proyectos de investigación relacionados con las enfermedades por almacenamiento de glucógeno, consideradas como enfermedades raras.
Durante dos jornadas, 3 y 4 de octubre, el programa ha reunido a especialistas de primer nivel que han abordado desde la investigación básica hasta la práctica clínica, pasando por aspectos fundamentales para la vida diaria de los afectados: nutrición, ejercicio, abordaje respiratorio y cardiaco, biomarcadores, terapias de apoyo y perspectivas de la terapia génica.
El evento ha sido inaugurado por la directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad, Celia García Menéndez, que ha estado acompañada por la directora médica del Hospital Universitario de Getafe, Nuria García Montes. García Menéndez ha destacado los dos planes existentes en la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid dirigidos a la mejora de la atención de las enfermedades raras, elaborados con participación de familiares de enfermos, “que nos van a permitir avanzar y mejorar la asistencia a estas patologías”.
En cuanto a la experiencia clínica sobre estas enfermedades, el Dr. José María Díaz, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe, ha participado en una mesa dedicada a la afectación respiratoria a enfermedades neuromusculares, en la que ha expuesto su experiencia sobre el rol del neumólogo en la evolución y tratamiento de las patologías.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes
El neumólogo del Hospital Universitario de Getafe ha explicado el enfoque multidisciplinar de esta atención, en colaboración con otros especialistas, que permiten evaluar cómo afectan los trastornos del sueño a la capacidad respiratoria. “Si los corregimos con tratamientos específicos logramos una mejor calidad de vida, reducir la fatiga y prolongar la vida de estos pacientes”, ha señalado Díaz.
El congreso ha contado con la participación de referentes mundiales en el estudio de las glucogenosis y otras enfermedades neuromusculares raras. Actualmente, la investigación en glucogenosis se centra en tres ejes: el diagnóstico genético, el manejo clínico y de apoyo, y el desarrollo de nuevas terapias incluidas las terapias génicas que, aunque aún se encuentran en fases iniciales, muestran un gran potencial para el futuro.
El XVI Congreso Internacional de Glucogenosis y Pompe ha dado participación además a las personas afectadas y a sus familias, que han intervenido en varias sesiones, cuya experiencia constituye una fuente de información imprescindible para seguir avanzando en investigación y mejorar la calidad de vida.
La nutrición especializada, la fisioterapia adaptada y la detección temprana son también áreas clave que se han abordado en el evento, cara a reforzar la importancia de un manejo integral y multidisciplinar.