Los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) (más de 1.400) podrán ser identificados de forma rápida y mejorar así su supervivencia, gracias a una aplicación desarrollada por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Santiago de Compostela.
Esta app, desarrollada con la empresa 360 medics, permite a los médicos que no estén familiarizados con estas enfermedades raras conocer todos los aspectos vinculados a las mismas, para tomar una decisión clínica y que los pacientes ya diagnosticados puedan acudir a su médico de Primaria o de Urgencias con un código QR que les identifique con rapidez. “Uno de los principales problemas a los que nos enfrentamos en las EMH es el retraso en el diagnóstico, al no identificar de forma correcta los signos o síntomas clínicos, que pueden ser poco habituales. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes del tratamiento que necesitan, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad”, asegura el doctor Domingo González-Lamuño, presidente de AECOM.
A su juicio, “la implementación de estudios genéticos y el inicio precoz de tratamientos efectivos supone una mayor supervivencia de los pacientes con EMH, cuyo número aumenta cada año y, con ello el reto que supone el manejo clínico de muchos pacientes”. Según AECOM, el elevado número de patologías metabólicas hereditarias diferentes y su complejidad dificultan su diagnóstico y tratamiento por parte de los profesionales no expertos en estos trastornos. El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
“Además, hay que tener en cuenta que los tratamientos que siguen estos pacientes no son habituales y puede ser necesario adaptar o modificarlos en situaciones especiales, lo que implica aún más dificultad para el médico”, advierte Helena Carpio, de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEHM).
La aplicación trata de dar a conocer los aspectos más significativos de estas enfermedades, también conocidas como Errores Innatos del Metabolismo (EIM), identificando las situaciones de riesgo para anticipar posibles complicaciones. Estará dirigida a pediatras, médicos y profesionales de Atención Primaria y profesionales de atención especializada. Medimet, como se ha nombrado a la herramienta, ya se encuentra disponible en la aplicación de acceso gratuito 360 medics, la cual reúne diversos recursos y herramientas médicas necesarias para la práctica diaria de los profesionales sanitarios.
Uno de los principales problemas a los que nos enfrentamos en las EMH es el retraso en el diagnóstico, al no identificar de forma correcta los signos o síntomas clínicos, que pueden ser poco habituales.
Las EMH en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Dentro del grupo de enfermedades raras se encuentran, entre otras, las EMH, que, según datos de la AECOM, afectan a 1 de cada 800-1.000 niños. Se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. Hay numerosos tratamientos disponibles, no curativos, que ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados.
“Es muy importante diagnosticar estas patologías antes de que produzcan daños irreversibles en el organismo. Las primeras señales de estas enfermedades son sutiles, puede ser un rechazo de la alimentación, problemas de crecimiento, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído en el bebé. Si no se identifican pronto, pueden derivar en complicaciones graves: trastornos cognitivos o parálisis cerebral o alteraciones en diferentes órganos como ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte”, comenta, para concluir, el doctor González-Lamuño.