Durante este mes de enero, el Hospital 12 de Octubre administrará la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de una distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y a adultos jóvenes y que, a medida que se desarrolla, les va haciendo perder visión y, por lo tanto, autonomía. Al actuar sobre el gen mutado que la provoca, se espera que los pacientes puedan volver a ver en situaciones de poca luz.
Esta distrofia provocada por la mutación del gen RPE65, es responsable de los casos de ceguera durante la primera década de vida y tiene una incidencia de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, a la vez que provoca entre el 10 y el 18% de los caos de ceguera infantil. Aquellos que lo padecen muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con el central muy reducido y, en última instancia, llegan a la ceguera completa en la adolescencia.
Tal como explica en el vídeo la Dra. Pilar Tejada, jefa de Sección de Oftalmología del Hospital 12 de Octubre, este tratamiento se trata de "una terapia de reemplazo por la que se reemplaza el gen que está mutado por un gen sano, introduciendo en el espacio subretiniano el gen modificado sano en un vector viral para que si tiene todavía células viables en la retina esas células se infecten con el virus que lleva el gen sano y de ese modo puedan producir la proteína RPE65".
No va a suponer la curación al completo de los pacientes, sino una mejora sustancial en sus condiciones y, sobre todo, la paralización al completo del avance de la distrofia
Es decir, que valiéndose de la capacidad reproductiva de los virus, que entran en las células y la obligan a replicar su ARN para poder expandirse por el sistema del receptor, se va a introducir el gen sin la mutación para que este se puede replicar y solucionar la falta de la proteína que provoca la distrofia. No obstante, tal como explica la doctora, esto no va a suponer la curación al completo de los pacientes, sino una mejora sustancial en sus condiciones y, sobre todo, la paralización al completo del avance de la distrofia degenerativa.
"Las expectativas son muy positivas, pero hay que detallar que en términos de agudeza visual el paciente puede no conseguir más agudeza visual a la que estamos acostumbrados, puede a lo mejor, mejorar su campo visual pero tampoco grandes cambios... pero lo que sí que se ha visto de forma muy importante es la capacidad de adaptación que tiene el paciente a condiciones de menos luminosidad previas al tratamiento", asegura Tejada, "es importantísimo porque da al paciente capacidad de movilidad autónoma y le cambia la vida. Esta es una enfermedad que se aboca inexorablemente a la ceguera y el tratamiento la detiene".