Marta es una luchadora incombustible de tan solo 7 añitos, que padece una enfermedad rara denominada la Hipoplasia Pontocerebelosa tipo 2d, que cursa, según los expertos, como Parapesia espástica hereditaria con ataxia, y que deriva en “problemas de movilidad, de vista y de habla”, según comenta su madre, Irene García, en una entrevista para Soy-de y Televisión de Madrid. “Marta nació bien, pero a los dos añitos comenzaron los síntomas y hasta este mes de febrero no hemos tenido el diagnóstico”, explica.
Los padres de Marta detectaron en su momento, cuando la niña había cumplido el año y medio de vida, que algo no iba bien: “ella tiene una hermana mayor, Elena, razón por la que no nos pilla de nuevas el desarrollo de los niños, y vimos que Marta, cuando ya caminaba, empezaba a caerse más, a chocarse con los marcos de las puertas, no cogía velocidad…pero los médicos nos decían que esperásemos porque aún era pequeña”.
Poco después empezaría un largo peregrinaje por multitud de hospitales y especialistas, con diferentes pruebas que finalmente han revelado el resultado, hace apenas unos meses, gracias a un test genético, concluyendo que se trata de una enfermedad degenerativa. Una resolución que se traduce en un empeoramiento progresivo que no se frenará “hasta que alguien no se centre en su caso”.
La enfermedad, a día de hoy, no tiene tratamiento ni cura, pero sí una serie de terapias que mejoran su calidad de vida. Marta acude a fisioterapia, logopedia, equinoterapia y distintos talleres de habilidades sociales que le ayudan a relacionarse. “Marta, cognitivamente, está bastante bien, pero tiene limitaciones al no poder moverse ni expresarse bien con el resto de los niños”.
Esta familia ha creado una cuenta de Instagram, @los_retos_de_marta, donde exponen el día a día en la convivencia con una enfermedad minoritaria como la que sufre la pequeña.
En su familia decidieron contar su día a día y los obstáculos a los que se enfrentan constantemente a través de una cuenta en la red social Instagram, llamada @los_retos_de_marta, que ya está en vías de formalizarse como asociación, con el objetivo “de que haya investigación; sé que es muy fácil decirlo, pero necesitamos y queremos que la gente se ponga en nuestro pellejo, cuando llevas a tu hijo al médico y te dicen que no pueden hacer nada, y eso no lo podemos permitir las familias que vivimos esta situación”. En esta línea, Irene añade que “a veces se sabe dónde está el problema, pero no hay medios para buscar una solución”.
Las trabas burocráticas son otra dificultad añadida para las familias con hijos que sufren esta clase de enfermedades: “desde solicitar la tarjeta azul de discapacidad para el aparcamiento hasta pedir la prestación para hacerme cargo de ella mientras mantengo mi puesto de trabajo, hay que lidiar con todo lo que rodea a estas circunstancias”.
Irene García denuncia, además, la falta de apoyo, dado que únicamente ha recibido respaldo por parte de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. “Nos ha dado soporte totalmente gratuito en cuestiones de trámites, al igual que algunas asociaciones, pero no tenemos a nadie más que nos ayude”.
La situación se complica por el hecho de que la enfermedad “a cada niño le transcurre de una manera”, por lo que desde la familia de Marta envían “mucho ánimo” a otras familias que estén pasando por la misma situación: “que tengan fuerzas, porque es un camino muy largo y muy difícil, y que no dejen de ir a todos los médicos que haga falta; nos ayudamos unos a otros contando cada uno nuestra historia”.